Fonte www.ilsole24ore.com - Una nuova malattia genetica ereditaria è stata scoperta da un gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino. Il gene THOC2, quando mutato, è collegato infatti a ritardo mentale e atassia. Lo studio, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, ha riguardato una giovane paziente affetta da atassia (alterata coordinazione dei movimenti) e ritardo mentale e grazie a una collaborazione internazionale, il gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, ha identificato l'alterazione genetica associata a un alterato sviluppo del cervelletto.
Sono così risultati alterati nella paziente due geni: PTK2 e THOC2. Lo sguardo dei ricercatori si è concentrato su THOC2, riconosciuto come principale responsabile della patologia, "risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni". "Questo lavoro - spiegano gli specialisti della Città della Salute e delle Scienze di Torino - aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie".
20 giugno 2013
