Fonte www.telethon.it - In occasione della Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo, ricordiamo quanto sia importante studiare i meccanismi neurobiologici alla base di questa condizione, comune anche a molte malattie genetiche rare.

Si celebra il 2 aprile in tutto il mondo la Giornata internazionale per la consapevolezza sull’autismo o, meglio, sui disturbi dello spettro autistico: un raggruppamento di condizioni che hanno in comune anomalie comportamentali e difficoltà nell’interazione sociale e nella comunicazione, ma anche – talvolta – particolari sensibilità sensoriali e carenze cognitive. Si tratta, inoltre, di disturbi comuni anche a molte malattie genetiche.

Dalla sua nascita a oggi Fondazione Telethon ha investito oltre 4,2 milioni di euro in 17 progetti di ricerca.

I progetti di ricerca finanziati hanno l'obiettivo di studiare i meccanismi molecolari e cellulari coinvolti in questa condizione, che da un punto di vista biologico è ormai concordemente descritta dalla comunità scientifica come un disturbo dello sviluppo neurologico di origine genetica. Un disturbo che di fatto compare già in utero e può manifestarsi nei primi mesi di vita, anche se i segni più chiari diventano visibili intorno ai due-tre anni d’età.

Ma che cosa significa esattamente “origine genetica”? Nella maggioranza dei casi (circa il 90%) si tratta di una predisposizione: l’autismo si manifesta cioè in seguito alla combinazione tra particolari assetti genetici e l’esposizione a fattori ambientali non del tutto chiariti, quali complicazioni durante la gravidanza o la nascita o esposizione in utero a sostanze tossiche o agenti infettivi. Nel 10% dei casi, invece, l’autismo dipende in modo diretto da mutazioni in uno o più geni specifici e diventa una delle manifestazioni di sindromi rare più complesse come la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Timothy o la sindrome di Rett. 

Da un lato, le tecniche di sequenziamento del Dna di nuova generazione ci stanno permettendo di scoprire sempre nuovi geni associati all’autismo; dall’altro lo studio dei meccanismi di questa condizione nelle sindromi rare continua a rappresentare un modello molto potente per lo studio del neurosviluppo. Come sempre, capire come funzionano questi meccanismi è il primo passo per mettere a punto nuove strategie terapeutiche ma anche nuovi strumenti per la diagnosi precoce, importantissima perché quanto prima avviene la diagnosi, tanto più saranno efficaci interventi anche tradizionali come psicoterapia e rieducazione.

Secondo Roberto Speziale, Presidente Nazionale Anffas (da anni al fianco di Fondazione Telethon nel sostegno alla sua missione), in occasione della Giornata del 2 aprile «l’auspicio è che in primis sia lo Stato ad assumere consapevolezza che la disabilità è un problema sociale e non privato».

«Questa celebrazione, se non vogliamo che rimanga un evento privo di significato, dovrebbe contribuire a migliorare concretamente la vita delle persone e dei loro familiari, sensibilizzando, appunto, le Istituzioni e l’opinione pubblica sulle tante barriere, anche culturali, che ancora devono essere rimosse per garantire servizi, supporti e sostegni di qualità, per tutte le fasi della vita. Ciò a partire dalla primissima infanzia e fino al arrivare al durante e dopo di noi».

«Come è auspicabile che la ricerca scientifica, essenziale per migliorarne la qualità di vita, sia adeguatamente sostenuta anche con consistenti risorse pubbliche oltre a quelle che generosamente arrivano dai cittadini e dal mondo delle imprese. Nessuno deve essere più lasciato indietro, tanto più in considerazione della grave emergenza che si è tutti vissuta e che si sta vivendo e che ha particolarmente colpito le persone con disturbi dello spettro autistico e le loro famiglie. Giornate come questa ci aiutano a sperare che un giorno, ci auguriamo non lontano, questo obiettivo possa essere realmente raggiunto».