Fonte www.superabile.it - Sono oltre cento le malattie rare che minacciano il nostro scheletro. A volte innocue, altre volte gravi, molte incurabili. In questo momento di grave crisi sanitaria, che l’Italia sta attraversando a causa del Covid-19, ERN BOND, la rete di riferimento europea sulle malattie ossee rare, ha creato un’apposita Help Line attiva 24 ore su 24. Questa linea telefonica rappresenta un utile canale di contatto tra i malati, affetti da malattie scheletriche rare, che hanno contratto - o sospettano di aver contattato - il virus, e gli esperti della stessa rete ERN BOND. La Help Line è – per il momento – attiva solo in Italia, al numero telefonico (o Whatsapp): +39 331 1728796, e risponde anche ai quesiti posti dai medici.

Sono oltre cento le malattie rare che minacciano il nostro scheletro. A volte innocue, altre gravi, molte incurabili. Al reumatologo Maurizio Rossini (dell’Università di Verona) e alla radiologa Donatella Trippi (dell’Università di Pisa) spetta il merito di averne classificato tipologie e comportamenti. Facciamo alcui esempi: le osteopatie sclerosanti, per esempio, hanno origine in rare e spesso ereditarie malformazioni, o in una varietà di condizioni alimentari, metaboliche, endocrine, ematologiche, infettive o neoplastiche. Un aumento generalizzato della massa ossea è, peraltro, la principale caratteristica radiografica dell’osteopetrosi (c.d. ossa “di marmo”).

La malattia di Albers-Schonberg, forma adulta di osteopetrosi, si manifesta dall’infanzia con una progressiva osteosclerosi e un selettivo ispessimento della base del cranio associato a una tipica accentuazione dei piatti vertebrali. La fibrodisplasia è invece un’alterazione nella formazione di osso, nella quale il midollo è sostituito da tessuto fibroso: malattia congenita, non ereditaria, frequente nei due sessi.

L’osteogenesi Imperfetta è una patologia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da diverse mutazioni del gene codificante e da grande fragilità ossea. Su base genetica e clinica se ne distinguono sette forme, spesso sovrapposte. In quella più lieve le fratture tendono a manifestarsi in prevalenza prima della pubertà e dopo la menopausa. Quella più grave conduce, invece, a morte perinatale. Delle varie terapie (floruri, calcitonina, ormone della crescita, trapianto di midollo osseo) i bisfosfonati sembrano oggi la più promettente, perché determina un significativo aumento della densità minerale ossea, tendendo a riportare i valori alla norma. Queste variazioni della BMD sono associate a un miglioramento dell’attività fisica e a una riduzione del rischio di frattura.

Caratteristica delle osteocondrodisplasie è l’alterazione nell’accrescimento della cartilagine e/o dell’osso. Le displasie metafisarie possono essere confuse, come aspetti radiografici, con forme di rachitismo, ma i parametri bioumorali del metabolismo osseo e minerale sono tipicamente normali e lo scheletro è generalmente ben mineralizzato. Quanto alle mucopolisaccaridosi sono un gruppo di difetti congeniti del metabolismo. L’accumulo di questi carboidrati complessi nelle cellule del midollo porta ad un’alterazione scheletrica generalmente definita come disostosi multipla.

La Help Line della Rete ERN BOND
In questo momento di gravissima crisi sanitaria che l’Italia sta attraversando, a causa del nuovo Coronavirus, ERN BOND, la rete di riferimento europea sulle malattie ossee rare - nata nel 2017 e coordinata dall’italiano Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, (che è centro di riferimento regionale per le malattie rare ossee ed ha potenziato i propri servizi) - ha creato un’apposita Help Line attiva 24 ore su 24, sette giorni su sette.

Questa linea telefonica rappresenta un utile canale di contatto tra malati affetti da malattie scheletriche rare, che hanno contratto o sospettano di aver contattato la malattia da COVID-19, e gli esperti della stessa rete ERN BOND. Ma non solo i malati: anche i professionisti sanitari di altre realtà, che non hanno mai incontrato nel loro percorso professionale patologie rare, potranno, attraverso questa Help Line, porre quesiti e ricevere risposte e importanti informazioni per procedere correttamente nella cura dei loro malati rari, con patologie ossee.

Per usufruire del servizio è possibile contattare la Help Line, a qualsiasi ora, chiamando o mandando un messaggio Whatsapp al numero: +39 331 1728796. La linea telefonica, per adesso, è attiva solo in Italia, Paese in cui l’emergenza Coronavirus è, al momento, più acuta, ma la Rete ERN BOND sta lavorando per attivare analoghi servizi negli altri Stati europei. In Italia, il servizio è stato creato in accordo con UNIAMO FIMR Onlus, la Federazione Italiana Malattie Rare  e con l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AsItOI).

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare (www.osservatoriomalattierare.it) e dal Sito di Arezzo Web (www.arezzoweb.it).