Le principali cause delle disabilita intellettive

Disabilità intellettive, principali cause

La disabilità intellettiva è una condizione eterogenea a cause multiple. Le disabilità intellettive possono essere generate sia da cause biologiche (genetiche e non genetiche) sia da cause ambientali.

Le cause biologiche possono essere suddivise in:

• cause biologiche genetiche;
• cause biologiche non genetiche;
• cause ambientali.

Si parla di cause genetiche delle disabilità intellettive, qualora siano presenti anomalie in un singolo gene oppure anomalie strutturali dei cromosomi. Tra le cause genetiche maggiormente conosciute vi è ad esempio la sindrome di Down.

Le cause non genetiche delle disabilità intellettive, invece, sono quelle che si determinano a livello biologico e possono originarsi in diversi momenti della vita di un individuo: possono determinarsi prima della nascita (si parla di cause pre-natali), durante il parto (prematurità ed asfissia), oppure per patologie sopravvenute dopo il parto (ad esempio encefaliti, meningiti o traumi cranici)

Si parla di cause ambientali delle disabilità intellettive, invece, quando una disabilità intellettiva può essere dovuta a svantaggio socioculturale.

Cause biologiche genetiche delle disabilità intellettive

Tra le cause prenatali le principali sono rappresentate dalle alterazioni cromosomiche, sia di numero che di forma (sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, ecc.), le alterazioni genetiche causanti difetti del metabolismo (galattosemia, lipidosi, fenilchetonuria, ecc.), le infezioni materne, l’esposizione materna ad agenti chimici (piombo, mercurio, sostanze stupefacenti) o fisici (radiazioni) dannosi, la malnutrizione, il diabete in gravidanza, l’ipossia, l’ipoglicemia o la tossiemia materne. Tra le cause perinatali si trovano le complicazioni del travaglio, i traumi del parto e il distress respiratorio del neonato.

Sono state descritte più di 750 cause genetiche della disabilità intellettive. Le più frequenti/conosciute sono circa 27 (1:400 nella popolazione ha una disabilità intellettiva causata da una di queste 27 sindromi).
Poco meno di 600 bambini su 100.000 nati vivi (0,59%) sono affetti da una Sindrome genetica che può causare la disabilità intellettive.
Meno del 50% delle persone con Sindromi presentano anche disabilità intellettive (S. Turner, S. di Noonan, s. Klinefelter).

Ogni sindrome genetica causa di disabilità intellettive tende ad avere caratteristiche peculiari.
Nell'elenco che segue sono riportate le sindromi di cui sono conosciute le anomalie genetiche e cromosomiche e successivamente le altre anomalie genetiche.

Elenco di alcune sindromi genetiche

• Cromosoma 4 - Sindrome di Wolf
• Cromosoma 5 - Sindrome di Cornelia de Lange
• Cromosoma 7 - Sindrome di Williams
• Cromosoma 8 - Sindrome da trisomia
• Cromosoma 9 - Sclerosi tuberosa (1°)
• Cromosoma 10 - Sindrome di Apert
• Cromosoma 12 - Sindrome di Sanfilippo
• Cromosoma 13 - Sindrome di Patau – Trisomia 13
• Cromosoma 14 - Sindrome del cromosoma 14 ad anello
• Cromosoma 15 - Sindrome di Angelman
• Cromosoma 16 - Sindrome di Rubinstein-Taybi
• Cromosoma 17 - Sindrome di Smith-Magenis
• Cromosoma 18 - Sindrome di Edwards_Trisomia 18
• Cromosoma 21 - Sindrome di Down
• Cromosoma 22 - Sindrome da delezione 22q-
• Cromosomi sessuali (a fenotipo sia maschile sia femminile) - Sindrome di Rett 
• Cromosomi sessuali (a fenotipo femminile) - Sindrome di Turner  
• Galattosemia
• Sindrome di Hurler
• Sindrome di Sotos

Elenco patologie Anffas

Cause biologiche non genetiche delle disabilità intellettive

Si distinguono le cause biologiche non genetiche a seconda del periodo della vita dell'individuo in cui esse si manifestano:

• Cause prenatali che comprendono sindromi genetiche, errori congeniti del metabolismo, malformazioni cerebrali, malattie materne e influenze ambientali (es. alcool, altre droghe, tossine, …);
• Cause perinatali che comprendono una varietà di eventi legati al travaglio e al parto che portano alla encefalopatia neonatale;
• Cause postnatali che comprendono danno ipossico-ischemico, lesioni cerebrali traumatiche, infezioni, patologie demielinizzanti, disturbi convulsivi, deprivazione sociale grave e cfronica, e sindromi e intossicazioni tossico-metaboliche.

Cause ambientali delle disabilità intellettive

Una disabilità può essere anche dovuta a svantaggio socioculturale.
Le disabilità intellettive dovute a gravi carenze a livello educativo o socioculturale costituiscono una minoranza. Tali fattori, infatti, più facilmente sono responsabili di diagnosi di "disturbi di apprendimento" o di "disturbi nello sviluppo della personalità". Le carenze possono essere più o meno gravi ed avere effetti diversi a seconda dell'età del bambino.
Lo svantaggio socioculturale può produrre in alcuni individui effetti negativi tali da portare ad una diagnosi di disabilità intellettive (soprattutto per chi ha una dotazione intellettiva di partenza inferiore alla norma), può produrre effetti negativi sulle prestazioni cognitive che si accumulano con il passare del tempo (soprattutto fino all'adolescenza) e che sono maggiori in caso di presenza di disturbi di personalità.

La ricerca indica un ruolo determinante dei fattori socio-ambientali nell’insorgenza e nel decorso della vulnerabilità disabilità intellettiva, sebbene ci siano ancora molti aspetti da approfondire.
Livelli adeguati di supporto per le persone con disabilità intellettive favoriscono una maggiore inclusione sociale e possono rivestire un ruolo protettivo contro l’aggravamento della condizione di disabilità. È auspicabile dunque che questi aspetti costituiscano un focus d’attenzione nella pratica clinica e nel trattamento dei pazienti, visto il loro potenziale impatto sulla qualità di vita della persona.